Os testes genéticos pré-implantação têm como objetivo evitar a transferência de embriões com alterações cromossômicas que poderão gerar um aborto ou doenças genéticas. Essa avaliação é feita em células obtidas de blastocistos, através de biópsia, antes da transferência para o útero numa fertilização in vitro (FIV).

São três tipos de análise genética:

• PGT-A (análise da quantidade de cromossomos);
• PGT-M (análise dos genes);
• e PGT-SR (análise de distúrbios cromossômicos).

Entenda o PGT-A, PGT-M e PGT-SR

O PGT-A diminui o tempo para se obter uma gestação normal, sendo realizado antes da transferência do embrião ao útero. O PGT-A permite identificar os embriões livres de alterações cromossômicas, reduzindo o risco de aborto. Por identificar o embrião com cromossomos normais, reduz o número de tentativas de FIV para alcançar o objetivo da gravidez.

O PGT-A é recomendado em casos de:

• idade materna superior aos 35 anos;
• abortos de repetição (acima de 2 casos);
• tentativas anteriores de FIV sem sucesso;
• em alguns casos de fator masculino de baixa quantidade ou qualidade do esperma.

O PGT-M está indicado para famílias com histórico de doenças chamadas monogênicas, como por exemplo a fibrose cística, a síndrome do X frágil, a doença de Huntington, doenças raras etc. São alterações de genes específicos, que definem doenças ou condições sérias na prole, que podem ser evitadas ou minimizadas ao se definir a não transferência de embriões com o problema.

O estudo parte da identificação inicial da questão na família e a técnica é realizada nos blastocistos, antes da transferência ao útero. É possível identificar aqueles que estão livres da doença pesquisada.

Já o PGT-SR é um teste genético que identifica alterações cromossômicas, principalmente rearranjos estruturais, ou seja, trocas de partes de cromossomos diferentes. Demora mais tempo para se ter o resultado, fazendo com que seja necessário congelar os embriões enquanto se aguarda o resultado para posterior implantação.

Como é feito o teste genético pré-implantação

O teste genético pré-implantação é realizado do 5º ao 7º dia de cultivo embrionário, nos embriões que neste período atingem ao estágio de blastocistos. É realizada uma biópsia e o material genético coletado é enviado para análise laboratorial em centro especializado em Genética. Essa análise pode demorar de 8 a 14 dias. Desta forma o/os embrião/ões são congelados até o resultado e avaliação de indicação de transferência num ciclo futuro da mulher.