Seguindo ainda a linha das dúvidas sobre avaliação genética embrionária pré-implantacional, é muito comum o casal se confundir sobre o que são cromossomos e genes quando estamos explicando sobre as doenças detectáveis no PGD.

Enquanto os cromossomos correspondem a grandes filamentos de cromatina (DNA) que se apresentam duplicados e condensados no momento da divisão celular, os genes nada mais são do que os pequenos fragmentos de DNA que irão resultar, em última análise, na transcrição de uma determinada proteína. Os genes compõem os cromossomos. A melhor analogia que utilizo para explicar aos meus pacientes é a de um condomínio de prédios, como o da foto. Isto é, imaginem que todo o material genético (DNA) de uma célula fosse um condomínio de prédios. Agora imaginem que esses prédios fossem no número de 46, sendo eles organizados em blocos de 2. Assim teríamos 23 conjuntos de dois prédios nesse condomínio. Cada conjunto seria o equivalente a um par de nossos cromossomos (temos 23 pares de cromossomos em cada célula). E os genes? Os genes seriam os apartamentos desses prédios. Cada gene corresponde a um apartamento. Logo, na análise genética pré-implantacional tradicional, conseguimos identificar se o embrião está com todos os “prédios” no lugar em que devem estar, ao passo que quando se pesquisa uma doença ligada a um gene, devemos procurar no “apartamento” específico dela. Para maiores esclarecimentos não deixe de falar com um especialista.