Especialista em reprodução explica como funciona cada diagnóstico
Começando pela análise genética pré-implantacional. Nela, os médicos estão aptos a investigar o número de cromossomos de um embrião antes da sua transferência. Segundo o Dr. Roberto de Azevedo Antunes, diretor da clínica Fertipraxis de Reprodução Humana, no Rio de Janeiro, “Isso pode ser feito do ponto de vista do cromossomo, que é a análise tradicional, aquela que vai identificar se há alguma alteração no número de cromossomos que leve às síndromes de Down, Edward ou Patau”.
Análise genética
Além da análise pré-implementacional, existe uma análise genética que avalia as translocações ou rearranjos estruturais. O PGTSR, como também é conhecido, identifica quando há inversões e pequenas trocas de porções de cromossomos.
“Essa análise ajuda a identificar, por exemplo, se um pedaço de cromossomo 15 vai para o 13 ou um braço longo de um cromossomo está invertido naquele cromossomo”, explica o médico.
Doenças genéticas: o que são?
Entende-se por doenças genéticas, aquelas doenças hereditárias que podem ocorrer com a gravidez em qualquer faixa etária. Sendo diferentes das doenças cromossômicas, como a Síndrome de Down por exemplo, que aumentam o risco à medida que a mulher engravida com mais idade.
Analogias dos genes.
“As doenças genéticas ou genes, estão para os cromossomos, assim como um apartamento está para um prédio. É como se o cromossomo fosse um prédio inteiro e o gene fosse um apartamento. Quando você vai avaliar um apartamento, você precisa ter uma chavinha específica para abrir a porta, você precisa fazer uma sonda de ‘DNA’ específica para determinada ocupação daquele cromossomo”.
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