Por Dr. Marcelo Marinho
O estudo embrionário é uma avaliação genética feita antes de se colocar o embrião de volta no organismo da mãe, dentro do útero. Esse estudo que representou um grande avanço no campo da reprodução assistida, no sentido de dar mais segurança aos casais. Todos nós temos nas nossas células, vinte e dois pares de cromossomos que são ditos cromossomos somáticos e um par de cromossomos sexual. Então nós temos esses vinte e três pares de cromossomos. E ocorre que na união dos gametas, no alinhamento, na formação dos pares de cromossomos nós temos com uma boa frequência formações anômalas, seja no campo numérico, dos cromossomos, como também o que a gente chama de alterações estruturais dos cromossomos.
Os grupos que são mais indicados para esses exames são aqueles grupos onde, principalmente, a mulher tem acima de quarenta anos, embora alguns queiram antecipar e baixar essa idade para trinta e sete ou trinta e oito anos; àqueles casos em que existe um fator masculino grave visto pelos exames do parceiro; àqueles casais que tem abortamentos de repetição; os que tem falhas também repetidas de tratamentos anteriores, àqueles casais que tem história pregressa de más formações específicas, no campo pessoal ou familiar de um dos dois ou dos dois membros desse casal. Esse tipo de avaliação é chamado de uma “avaliação mais geral de cromossomos”.
Também pode ser somada a um outro tipo de avaliação, que é uma avaliação genética, monogênica. Temos bilhões de possibilidades e de blocos de gente propriamente ditos, então seria impossível a gente fazer um vasculhamento de toda a carga genética de um embrião.
Mas quando a gente sabe que uma pessoa ou um casal tem alguma doença prévia, determinada, onde a gente sabe que essa doença é produzida, manifestada, a partir de uma alteração de uma mutação genética específica, num par de cromossomos específicos, a gente tem essa possibilidade de ir lá, in loco, e buscar uma possibilidade de uma mutação naquele local específico que é chamado PGTM, esse “M” é de doença monogênica.
Então nós temos o PGTA, que é aquele exame de alteração de rastreamento cromossômico, numérico ou estrutural, ou PGTM que visa investigar um local, um gene específico, de um embrião a se fazer um diagnóstico específico. Então são 2 tipos de exames, de possibilidades distintas. Isso deve ser bem esclarecido para os casais.