A pesquisa do Magee-Womens Research Institute & Foundation (MWRIF), nos Estados Unidos, identificou duas mutações genéticas que podem aumentar a compreensão acerca das causas da falência ovariana prematura, que é uma causa de infertilidade, e orientar as opções para o tratamento de mulheres que apresentam a doença. A pesquisa foi publicada recentemente na versão on-line do Journal of Clinical Investigation e no American Journal of Human Genetics.
A falência ovariana prematura faz com que os ovários de uma mulher parem de funcionar antes dos 40 anos de idade. As mutações – em mulheres com esse problema – foram encontradas em genes que reparam o DNA danificado nas células do ovário que, eventualmente, se tornam óvulos. Nos Estados Unidos, a falência ovariana prematura afeta cerca de 1% das mulheres durante seus anos reprodutivos. Em alguns casos, esse problema surge já na adolescência.
A falência ovariana prematura, além de ser uma causa de infertilidade, também representa um alto risco de osteoporose e doenças cardíacas às mulheres. Os pesquisadores do MWRIF, junto a pesquisadores internacionais, realizaram o sequenciamento do genoma em amostras de sangue e pele de três famílias. A cada família, havia pelo menos uma mulher com falência ovariana prematura. De acordo com Aleksandar Rajkovic, MD, Ph.D.,autor sênior da pesquisa, “as descobertas sugerem que a genética pode desempenhar um papel importante na falência ovariana prematura e elevar as chances de se desenvolver terapias para atrasar o início precoce da menopausa. Agora que há entendimento sobre os fatores que contribuem para o problema, trabalha-se agora para corrigi-lo”.
Referências:
SalehAlAsiri et al, Exomesequencingreveals MCM8 mutationunderliesovarianfailure and chromosomalinstability. J Clin Invest. doi:10.1172/JCI78473, publicado em 1° de dezembro de 2014.
Michelle A. Wood-Trageser et al, MCM9 Mutations Are Associated withOvarianFailure, Short Stature, and ChromosomalInstability. American Journal of Human Genetics, doi: 10.1016/j.ajhg.2014.11.002, publicado em 4 de dezembro de 2014.