Especialista fala dos avanços nas pesquisas genéticas contra a doença que compromete a fertilidade de mulheres jovens
A Insuficiência Ovariana Primária (IOP)é uma patologia devastadora que atinge de 1% a 5% das mulheres, com foco clínico antes dos 40 anos. Elas param de menstruar e têm a fertilidade seriamente comprometida. Quem sofre da Falência Ovariana Precoce ou Menopausa Precoce, como é popularmente conhecida, sabe bem como é enfrentar a doença. Enquanto isso, os especialistas buscam encontrar caminhos para o diagnóstico e condução melhor do tratamento.
“Hoje a forma mais comum de identificar a doença é por meio de uma avaliação hormonal que inclui o hormônio anti-mulleriano (AMH) e contagem de folículos ovarianos num início de ciclo (contagem de folículos antrais) em pacientes com histórico familiar de menopausa precoce da mãe ou de outras parentes. O objetivo é, por meio dos exames, detectar esta possibilidade numa mulher jovem e mesmo excluir causas genéticas, que vem sendo exaustivamente pesquisadas. Desta forma impõe-se a realização de um cariótipo (contagem dos cromossomos), além de um teste para verificar a presença da mutação do cromossomo X, o chamado “X frágil”, explica a Presidente da Rede Latino-Americana de Reprodução Assistida (REDELARA), Maria do Carmo Borges de Souza, também diretora da Fertipraxis – Centro de Reprodução Humana.
A especialista acabou de participar do XXVII Congresso Mundial sobre Controvérsias em Obstetrícia, Ginecologia e Infertilidade (COGI), em Paris, onde foram apresentados diversos estudos que mostram a evolução das pesquisas genéticas em relação às práticas médicas, especialmente na área da Reprodução Humana e sobretudo no tratamento da IOP.
“Na França já se permite no serviço público um sequenciamento de genoma buscando mutações presentes nas mulheres com este diagnóstico clínico, que podem ser correlacionadas à alterações ainda na puberdade – como atrasos -, ou, principalmente, relacionado ao envelhecimento ovariano, assim como riscos cardiovasculares”, explica a Dra. Maria do Carmo.
Mais de 60 genes foram descritos com mutações, entre os milhares que nós temos. “Quanto mais essas mutações são identificadas mais as pesquisas genéticas vão auxiliar nas terapias de controle gênico, para identificar e corrigir a causa, seja num embrião e quem sabe no futuro em crianças jovens. Definitivamente, vivemos o século dos avanços genéticos”, conclui a médica.