Mapeamento genético do embrião pode identificar anomalias e alterações estruturais dos cromossomos
por Dr. Marcelo Marinho
O procedimento é realizado antes de colocar no útero da mãe o embrião gerado no processo de Reprodução Assistida. Esse estudo representou um grande avanço, no campo da reprodução uma vez que aumenta a segurança dos casais no resultado do tratamento.
O que o estudo embrionário visualiza
Todos nós temos nas nossas células, vinte e dois pares de cromossomos que são ditos “cromossomos somáticos” e um par de cromossomos sexual. Ocorre que na união dos gametas, na formação dos pares de cromossomos, nós temos com uma boa frequência de formações anômalas, seja no campo numérico dos cromossomos, como também no que chamamos de alterações estruturais dos cromossomos.
Avaliação cromossômica
As chances de acerto nos diagnósticos são altíssimas, então são exames que proporcionam segurança aos casais. Por outro lado, isso não se aplica a todos. Os grupos onde são mais bem indicados esses exames são aqueles onde, principalmente a mulher, tem acima de quarenta anos, embora alguns queiram antecipar e baixar essa idade para trinta e sete ou trinta e oito anos; aqueles casos em que existe um fator masculino grave, visto no espermograma do parceiro; aqueles casais que tem abortamentos de repetição, com falhas repetidas em tratamentos anteriores; aqueles com histórico de más formações específicas no campo pessoal ou familiar de 1 ou 2 membros desse casal. Com isso temos uma avaliação mais geral de cromossomos.
Avaliação genética
Também pode ser somada um outro tipo de avaliação, uma avaliação genética monogênica. Existem bilhões de possibilidades e de blocos de gente propriamente ditos, então seria impossível fazer um vasculhamento de toda a carga genética de um embrião.
Mas quando se sabe que uma pessoa ou um casal tem alguma doença prévia/determinada, sabemos que essa doença é produzida/manifestada a partir de uma alteração/mutação genética específica, num par de cromossomo específico. Pode-se buscar uma possibilidade de uma mutação naquele local específico que é chamado PGTM (esse “M” é de doença monogênica).
PGTA e PGTM
Então nós temos o PGTA, que é aquele exame de alteração de rastreamento cromossômica, numérica ou estrutural, ou PGTM que visa investigar um local, um gene específico de um embrião, para se fazer um diagnóstico específico. Então são 2 tipos de exames, de possibilidades distintas. Isso deve ser bem esclarecido para os casais.
Veja outros temas relacionados:
https://fertipraxis.com.br/avaliacao-genetica-embrionaria/
https://fertipraxis.com.br/mapeamento/